Amniopunkcja – co należy wiedzieć o badaniu?

Amniopunkcja – co należy wiedzieć o badaniu?

Amniopunkcja to inwazyjne badanie prenatalne, które ma potwierdzić wystąpienie u płodu zmian genetycznych i metabolicznych, które zostały wykryte w czasie badań nieinwazyjnych. Dowiedz się, jakie są wskazania do wykonania amniopunkcji, kiedy należy ją przeprowadzić i jak przebiega.

Amniopunkcja – jak przebiega badanie?

W trakcie amniopunkcji genetycznej lekarz pobiera próbkę płynu owodniowego, którego analiza pozwoli zdiagnozować u płodu choroby genetyczne i metaboliczne. Badanie jest wykonywane w warunkach pełnej sterylności. Pacjentce podaje się miejscowe znieczulenie. Całe badanie wykonuje się pod kontrolą USG.

Do macicy wprowadzana jest bardzo cienka igła, przy użyciu której nakłuwa się pęcherz płodowy, pobierając około 20 mililitrów płynu owodniowego. Następnie wyodrębnione z płynu komórki płodu poddaje się hodowli, która umożliwia określenie zestawu chromosomów płodu.

Kiedy wykonać badanie i ile czeka się na wyniki?

Amniopunkcję wykonuje się od piętnastego tygodnia ciąży. Wyniki dostaje się po około trzydziestu dniach od wykonania badania. Istnieje możliwość wykonania tzw. szybkich testów - wyniki otrzymuje się w ciągu siedmiu dni.

Amniopunkcja – jakie są wskazania do badania?

Badania inwazyjne przeprowadza się przede wszystkim w celu potwierdzenia wad wykrytych w czasie badań nieinwazyjnych, takich jak test PAPP-A czy testy NIFTY. Istnieją również inne wskazania, należą do nich:

  • wiek matki przekraczający 35 lat,
  • wiek ojca przekraczający 55 lat,
  • występowanie chorób genetycznych lub metabolicznych w rodzinie ojca lub matki,
  • wady genetyczne, metaboliczne lub ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży,
  • konieczność ustalenia ojcostwa jeszcze w czasie trwania ciąży,
  • lęk przed urodzeniem dziecka z wadami genetycznymi potwierdzony wskazaniami psychologicznymi.

Choroby wykrywane dzięki amniopunkcji

Amniopunkcja pozwala na wykrycie ponad dwustu wad. Jednakże nie wykonuje się wszystkich badań jednocześnie, ale ich zakres ustalany jest przez lekarza indywidualnie dla każdej pacjentki w oparciu o wskazania do przeprowadzenia badania. Wśród najpoważniejszych wad wykrywanych dzięki amniopunkcji występują:

  • aberracje chromosomowe – zespoły Downa, Pataua, Edwardsa, Turnera, Klinefeltera,
  • choroby metaboliczne – mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa, anemia sierpowata czy rdzeniowy zanik mięśni,
  • wady rozwojowe cewy nerwowej, rozszczep kręgosłupa.

Jakie powikłania mogą wystąpić?

Amniopunkcja jest badaniem inwazyjnym, dlatego po jego wykonaniu mogą pojawić się powikłania. Występują one jednak rzadziej niż w 1% przypadków. W czasie wykonywania zabiegu może dojść do:

  • uszkodzenia łożyska lub pępowiny,
  • zakażenia wewnątrz macicy,
  • odpływu wód płodowych,
  • nakłucia narządów płodu,
  • zbyt wczesnego pęknięcia pęcherza płodowego.

Ryzyko pojawienia się powikłań zanika po upływie dwóch tygodni od wykonania badania. Najwyższe jest przez dwa pierwsze dni. W tym czasie pacjentka powinna powstrzymać się od nadmiernego wysiłku. Powikłania mogą objawiać się poprzez bóle w okolicach jamy brzusznej lub plamienia. Wówczas należy skontaktować się z lekarzem wykonującym amniopunkcję.

Tagi: amniopunkcja